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发现脊髓性肌萎缩没有发病怎么办
补充说明：发现脊髓性肌萎缩没有发病怎么办
2024-07-08 13:36
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
发现脊髓性肌萎缩没有发病时，可以考虑采取基因疗法、肌肉电刺激、物理治疗等措施进行治疗。
1.基因疗法
基因疗法可能包括使用CRISPR-Cas9系统直接修复突变基因或利用腺相关病毒载体将正常基因导入患者细胞。通过纠正导致疾病的基因缺陷来恢复神经功能。此方法旨在逆转疾病进程，改善症状。适用于早期诊断且未出现明显神经系统损伤的脊髓性肌萎缩患者。
2.肌肉电刺激
肌肉电刺激可通过外部设备产生电流刺激受损肌肉，促进其收缩。通过模拟自然运动模式来增强肌肉力量和耐力。此技术可帮助维持肌肉功能并延缓病情进展。适用于轻度至中度脊髓性肌萎缩患者，以预防肌肉萎缩和提高生活质量。
3.物理治疗
物理治疗包括一系列针对肌肉、关节和平衡的训练活动，如水疗、瑜伽等。通过锻炼身体来增强肌肉力量、灵活性和协调性。此方法有助于保持日常活动能力。适用于所有阶段的脊髓性肌萎缩患者，特别是那些需要日常生活支持的人群。
对于脊髓性肌萎缩的潜在患者，建议定期进行基因检测，以便及早识别并采取相应措施。同时，注意均衡饮食、适量运动，以及避免过度劳累，以减少疾病风险。
2024-07-08 16:19
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
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