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遗传性蛋白c缺陷症是否可以治愈呢
补充说明：遗传性蛋白c缺陷症是否可以治愈呢
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白C缺陷症通常不能被治愈，但可以通过抗血小板药物进行预防。
该疾病是由于遗传性蛋白C基因突变导致蛋白C合成减少或功能异常所致，属于先天性遗传性疾病，因此无法通过常规治疗手段来完全纠正蛋白C水平，故难以达到彻底治愈的效果。但是，通过抗血小板药物如阿司匹林等可预防血栓形成，降低出血风险，对改善预后具有重要意义。
若患者存在凝血因子Ⅱ、VII、X缺乏，则需要在医生指导下使用新鲜冷冻血浆进行替代治疗。
对于遗传性蛋白C缺陷症，需定期监测蛋白C水平，避免外伤引起严重出血，并注意观察是否有血栓形成迹象。
2024-05-30 13:32
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遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryprotein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
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