首页> 外科> 肝胆外科> 肝性血卟啉病综合征> 肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢

肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢

补充说明:肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢

2024-05-11 20:40

肝性血卟啉病综合征 遗传病

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

提问

肝性血卟啉病综合征是遗传病,因为该疾病由特定的基因突变引起,并通过家族遗传传递。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病,涉及血红素生物合成过程中的基因突变。这些突变通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式,导致尿卟啉原I合成酶活性降低,进而影响血红素合成,引发一系列临床症状。
如果患者有家族史,则可能携带致病基因,但不一定发病,称为潜在患者或基因携带者。
对于肝性血卟啉病综合征,建议定期监测血液中卟啉水平,以早期发现异常。同时避免使用可能导致发作的因素,如酒精、铁剂等。

2024-05-11 22:13

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

肝性血卟啉病综合征 (Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症)

肝性血卟啉病综合征(PorphyriaHepatica Syndrome)又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院