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肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢
补充说明:肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢
2024-05-11 20:40
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肝性血卟啉病综合征是遗传病,因为该疾病由特定的基因突变引起,并通过家族遗传传递。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病,涉及血红素生物合成过程中的基因突变。这些突变通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式,导致尿卟啉原I合成酶活性降低,进而影响血红素合成,引发一系列临床症状。
如果患者有家族史,则可能携带致病基因,但不一定发病,称为潜在患者或基因携带者。
对于肝性血卟啉病综合征,建议定期监测血液中卟啉水平,以早期发现异常。同时避免使用可能导致发作的因素,如酒精、铁剂等。
2024-05-11 22:13
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肝性血卟啉病综合征(PorphyriaHepatica Syndrome)又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
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