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先天愚型宝宝多久能看出来

发病时间:不清楚

先天愚型宝宝多久能看出来

补充说明:先天愚型宝宝多久能看出来

a******W 2023-09-26 23:38

先天愚型 21-三体综合征 染色体异常 心脏 缺陷 发育迟缓

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天愚型宝宝的诊断时间因人而异,通常在出生后很快被发现,但也可能在出生后的几个月内被诊断出来,主要取决于新生儿筛查、家族史及临床表现。
先天愚型,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,通常由于21号染色体的额外拷贝引起。先天愚型的宝宝通常在出生后很快被发现,因为其特征性面容和生长发育迟缓。但是,由于先天愚型的症状和体征存在较大的变异,因此诊断时间可能因个体差异而异。如果先天愚型的宝宝伴有其他染色体异常或存在明显的临床症状,如心脏缺陷、代谢紊乱等,诊断可能相对较早。但若无明显症状,则可能需要更长时间才能确诊。
先天愚型的诊断需要综合考虑新生儿筛查、超声检查和临床评估。定期的儿科体检有助于早期发现并干预可能的发育迟缓或其他并发症。

2024-02-26 21:43

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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