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神经性肌强直能不能用基因检查呢

发病时间：不清楚

神经性肌强直能不能用基因检查呢

补充说明：神经性肌强直能不能用基因检查呢

2024-05-20 14:27

神经性肌强直神经肌肉咖啡因睡眠质量

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储永良副主任医师广东省中医院三甲

擅长：各种关节炎、结缔组织病、各种血管炎、各种疑难杂症、免疫相关不孕不育及复发流产、各种颈肩腰腿痛

提问

神经性肌强直可以通过基因检测进行诊断。
神经性肌强连是由于突变基因导致的神经肌肉传递功能障碍，因此可以通过检测相关基因来确定诊断。但是，基因检测结果需要结合临床表现和其他检查结果进行综合评估，以确保准确性。
如果患者存在家族史，则可能通过家系分析或连锁分析等方法帮助确认遗传模式。
在进行神经性肌强直的基因检测时，应避免吸烟、饮酒以及摄入咖啡因等影响神经系统功能的食物和药物，以免干扰检测结果。同时，保持良好的睡眠质量也有助于减少潜在的影响。

2024-05-20 15:54

疾病百科

•神经性肌强直 （伴肌肉松弛障碍的肌颤搐,连续性肌纤维活动）

神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。

多发人群：青少年，男女均可发病
临床检查：肌电图血液电解质
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）

适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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