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遗传性粪卟啉病是不是遗传病呀
补充说明：遗传性粪卟啉病是不是遗传病呀
2024-05-30 10:25
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性粪卟啉病是一种遗传性疾病，因为其病因与遗传有关，所以也被称为遗传性粪卟啉症。
遗传性粪卟啉病是由于遗传性基因突变导致的，这种疾病通常由父母传给子女。该疾病涉及尿卟啉原脱氨酶的遗传性缺陷，这影响了尿卟啉原转化为粪卟啉原的过程，从而导致粪卟啉的积累。患者可能经历皮肤光敏性、腹痛和精神症状等，这些症状可能因日晒而加剧。
但并非所有携带相关基因突变的人都会发病，因为外显率差异很大。
该疾病的诊断需结合临床表现和实验室检测结果，建议患者避免长时间暴露于阳光下以减少皮肤症状的发生。若确诊为遗传性粪卟啉病，则需要避免使用可能诱发发作的因素，并在医生指导下通过饮食调整或药物治疗来管理病情。
2024-05-30 13:33
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遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
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