发病时间：不清楚
小儿先天性外胚层发育不良综合会遗传吗
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合会遗传吗
2024-05-24 14:34
外胚层发育不良 小儿先天性外胚层发育不良综合征 发育 遗传异质性
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征可能遗传给下一代。
小儿先天性外胚层发育不良综合征是由基因突变引起的，涉及多个基因，如PTCH1、SUFU等，这些基因通过调控细胞分化与增殖来影响外胚层的正常发育。由于该疾病为常染色体显性或隐性遗传模式，因此有遗传给下一代的风险。
该病还可能存在家族聚集现象，但并非所有家庭成员都会发病，因为存在遗传异质性。
建议患者定期进行相关疾病的筛查以及监测，以便早期发现异常情况，并采取适当的干预措施。同时，保持健康的生活方式也有助于降低某些遗传风险。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
