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心性猝死综合征是不是遗传病
补充说明：心性猝死综合征是不是遗传病
2024-05-27 10:21
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郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
心性猝死综合征是遗传病，因为该疾病的发生与心脏离子通道功能异常有关，其遗传方式多样。
心性猝死综合征是一种遗传性疾病，因为其发生与心脏离子通道功能异常有关，而心脏离子通道的功能由特定的基因控制。当这些基因发生突变时，就会导致心脏离子通道功能异常，从而引发心性猝死综合征。此外，该疾病的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等，这也进一步证实了其遗传性质。
心性猝死综合征还可能与其他因素如电解质紊乱、药物影响或某些心脏疾病共存。这些因素可能导致心脏电活动异常，增加猝死风险。
针对心性猝死综合征的预防需要综合考虑遗传因素和其他诱发因素。建议定期进行健康体检，特别是对于有家族史的人群，以及避免过度劳累、保持良好的睡眠质量、合理饮食，并遵医嘱使用药物治疗。
2024-05-27 15:50
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电解质紊乱（electrolytedisturbance） ，通俗的讲就是身体里的离子（如钠、钾等）或高或低，不在正常范围值内的情况，标准名称为水和电解质紊乱。临床上常见的水与电解质代谢紊乱有高渗性脱水、低渗性脱水、等渗性脱水、水肿、水中毒、低钾血症和高钾血症。
症状起因：水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的疾病，一些全身性的病理过程，都可以引起或伴有水、电解质代谢紊乱；外界环境的某些变化，某些变化，某些医原性因素如药物使用不当，也常可导致水、电解质代谢紊乱。另一方面，饮食失调，酗酒，神经性厌食症，吸收不良，荷尔蒙失调等问题也会导致电解质紊乱症状。此外，大运动量锻炼也是其中一个主要原因。2012年9月10日，有报道称上海某学院一男生在打篮球后猛灌1.25升可乐，躺下休息一小时后，全身不能动弹。同学送他到大学城中医院治疗。结果医生说，这位同学身体电解质流失太多，主要是碳酸饮料结合体内钾元素排出体外导致。有专家表示，运动后人体大量出汗，本来就容易虚脱，如果再猛喝碳酸饮料，可能造成电解质紊乱。一般来说，运动过后出汗较多，人体具有排钠的作用。在正常情况下，人体的钠含量约是140个单位，如果是低钠情况的话，则可能只有120个单位。低钠状态可能引起神经细胞脱髓改变，低钠时间过长，可能导致身体不能动弹，严重的话，还可能出现神志不清等症状。
就诊科室：急救
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
注射用醋酸兰瑞肽
1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
