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先天性肌强直如何调理
补充说明：先天性肌强直如何调理
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直可采取药物治疗、物理治疗、基因治疗等措施进行调理。
1.药物治疗
针对先天性肌强直症状，可使用抗胆碱酯酶药如新斯的明。此药物通过抑制乙酰胆碱酯酶活性，增加神经肌肉接头处乙酰胆碱浓度，从而改善肌强直。新斯的明能缓解肌强直症状，其作用于胆碱受体，提高神经-肌肉传导速度，减少肌纤维收缩频率。适用于轻度至中度肌强直患者，尤其在日常活动时症状明显者。
2.物理治疗
物理治疗包括热敷、按摩等方法，可以促进血液循环，缓解肌肉紧张。例如，在医生指导下定期进行局部热敷和轻柔按摩。这些方法能够减轻肌肉僵硬和疼痛，改善运动功能，适合辅助其他治疗手段。对于轻度到中度肌强直患者，尤其是症状间歇期，有助于维持关节活动范围和预防挛缩。
3.基因治疗
基因治疗可能涉及利用载体将正常基因导入体内以纠正突变基因。例如，利用腺相关病毒作为载体，将正常基因导入患者的皮肤细胞。基因治疗旨在替换或补充有缺陷的基因，恢复正常的生理功能。通过修复突变基因，有望改善肌强直的症状。适用于严重且无法通过传统方法控制的先天性肌强直患者，需在专业医疗机构进行。
除了上述治疗外，建议保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食，避免过度劳累和情绪波动，以减少肌强直发作的风险。同时，定期接受医疗评估和监测，及时调整治疗方案，确保病情得到控制。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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