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孕期检查脊髓性肌肉萎缩症有用吗？
补充说明：孕期检查脊髓性肌肉萎缩症有用吗？
a******W 2024-01-24 12:01
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期检查脊髓性肌肉萎缩症是有用的，主要是通过脊髓液穿刺等方法进行胎儿细胞培养检测来诊断。
脊髓性肌肉萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性导致的神经系统遗传病，其病因与基因突变有关。通过上述检查可帮助识别胎儿是否存在SMN1基因突变，进而评估患脊髓性肌萎缩症的风险。如果确诊为脊髓性肌萎缩症，建议患者及时就医，在医生指导下使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物治疗。
若孕妇或家属有家族史，则可能增加患病风险，此时需要考虑进行产前诊断以确定胎儿是否携带致病变异。
在进行脊髓性肌肉萎缩症筛查时，应确保提供准确的家族史信息，并遵循医嘱完成各项检查项目。同时，保持良好的营养状态和适当的锻炼有助于促进胎儿健康发育。
2024-04-19 04:29
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
