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孕期检查脊髓性肌肉萎缩症有用吗？
补充说明：孕期检查脊髓性肌肉萎缩症有用吗？
a******W 2024-01-24 12:01
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期检查脊髓性肌肉萎缩症是有用的，主要是通过脊髓液穿刺等方法进行胎儿细胞培养检测来诊断。
脊髓性肌肉萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性导致的神经系统遗传病，其病因与基因突变有关。通过上述检查可帮助识别胎儿是否存在SMN1基因突变，进而评估患脊髓性肌萎缩症的风险。如果确诊为脊髓性肌萎缩症，建议患者及时就医，在医生指导下使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物治疗。
若孕妇或家属有家族史，则可能增加患病风险，此时需要考虑进行产前诊断以确定胎儿是否携带致病变异。
在进行脊髓性肌肉萎缩症筛查时，应确保提供准确的家族史信息，并遵循医嘱完成各项检查项目。同时，保持良好的营养状态和适当的锻炼有助于促进胎儿健康发育。
2024-04-19 04:29
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
多发人群：先天遗传
典型症状： 结节 弓形足 良性假肥大型肌营养不良症 发音障碍 不自主运动
临床检查： 结节 弓形足 良性假肥大型肌营养不良症 发音障碍 不自主运动
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
