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神经元蜡样脂褐质沉积症11型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症11型能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症11型不能完全治愈。
该病是由CTNS基因突变引起的遗传性疾病，导致胆固醇酯在神经细胞和其他组织中积累。由于该病的病因与遗传有关，因此无法被彻底治愈。但是，早期诊断和治疗可以延缓病情进展，提高生活质量。建议患者及时就医，接受专业治疗和管理。
神经元蜡样脂褐质沉积症11型还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟滞等表现，这些症状通常不会自愈，需要积极干预以减轻症状。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症11型的治疗需谨慎选择药物，并定期监测患者的神经系统功能变化。同时，保持良好的生活习惯，如合理饮食和规律锻炼，也有助于减缓病情发展。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
