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多发性骨骺发育异常是不是很严重

发病时间:不清楚

多发性骨骺发育异常是不是很严重

补充说明:多发性骨骺发育异常是不是很严重

2024-05-10 18:32

多发性骨骺发育异常 发育 身材矮小 关节僵硬 骨骼 生长障碍

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苏琦 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长四肢创伤骨折,髋膝肩关节置换,先后天畸形矫正,关节疾患,运动损伤,骨髓炎,股骨头坏死,痛风

提问

多发性骨骺发育异常是一种严重的遗传性疾病,因为其涉及多个骨骺的发育异常,导致身材矮小、关节僵硬等严重后果。
该疾病是由于特定的基因突变引起的,这些基因与骨骺的正常发育有关。这些异常可能导致骨骺过早闭合,从而限制了骨骼的生长和发育,引发一系列的生长障碍。由于该病的复杂性和潜在的严重后果,患者需要接受专业的医疗评估和治疗。
此外,对于存在家族史者,应考虑进行基因检测以确定是否携带致病变异。如果确诊为多发性骨骺发育异常,则需要在专业医生指导下制定个体化管理方案。
面对多发性骨骺发育异常,重点是早期诊断和干预。定期监测身高增长以及开展适当的物理疗法,如功能性锻炼,可以改善生活质量,并促进最大限度的生长潜力。

2024-05-10 19:33

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多发性骨骺发育异常 (Fairbank病,多发性骨骺成骨不全)

多发性骨骺发育异常,(muffipleepiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现,使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎。

  • 多发人群:幼儿及少年多见

  • 临床检查:骨髓显像  静态骨显像  

  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 — 20000元)

适用药品

谷维素双维B片

用于周期性精神病、更年期综合症、妊娠呕吐、失眠、各种头痛、防治心律紊乱、肠胃疾病、治疗营养障碍、促进生长发育、防治铅积蓄中毒等疾病。

复方氨维胶囊

增强人体免疫功能;可有效预防和恢复疲劳,促进生长和增强体力;是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂;改善大型手术前的营养状态;供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分;用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者;恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症;恶性肿瘤的巩固治疗;各种原因引起的维生素缺乏者。

羟苯磺酸钙胶囊

1.微血管病的治疗:糖尿病性微血管病变—视网膜病变及肾小球硬化症(基-威二氏综合症)。非糖尿病性微血管病变—特发性或长期使用香豆素衍生物,细胞生长抑制剂、口服避孕药或其它药物所造成的微血管病变;慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。2.静脉曲张综合症的治疗:原发性静脉曲张—疼痛、下肢沉重感、肌肉痛性痉挛,感觉异常,手足发绀紫癜性皮炎。静脉曲张状态—慢性静脉功能不全,静脉炎及表浅性血栓性静脉炎,血栓后综合症,静脉曲张性溃疡,妊娠性静脉曲张。3.微循环障碍伴发静脉功能不全的治疗:—痔疮综合症。—静脉曲张。4.静脉剥离和静脉硬化法的辅助治疗:预防术后综合症,水肿及组织浸润。

注射用重组人生长激素

用于儿童、成人生长激素缺乏症,特纳氏综合症,儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍,手术、创伤后高代谢状态(负氮平衡),烧伤,脓毒败血症。

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