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软骨发育不全能否治愈
补充说明：软骨发育不全能否治愈
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全无法治愈。
软骨发育不全是由于基因突变引起的遗传性疾病，无法通过常规医学手段纠正已经发生的基因异常。尽管如此，早期诊断和干预有助于改善预后，减少并发症的发生。建议患者及时就医，接受专业治疗和管理。
对于软骨发育不全的患者，如果出现严重畸形或功能障碍，可能需要手术矫正。但手术并不能改变基因型，只是改善患者的症状。
针对软骨发育不全的治疗需在专业医生指导下进行，并密切监测生长发育情况。除医疗措施外，适当的营养支持和物理康复训练也有助于促进患儿健康成长。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
