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结节性硬化是不是肿瘤的前兆
补充说明：结节性硬化是不是肿瘤的前兆
2024-05-14 18:39
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精选回答(1)
陈筱婷 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：长 香港中文大学访问学者。从事肿瘤临床诊疗10余年，侧重于消化系统肿瘤的内科治疗，如化学治疗、分子靶向治疗、免疫治疗、物理消融治疗等
提问
结节性硬化症不是肿瘤的前兆，而是由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见遗传性疾病。
结节性硬化症与肿瘤的前兆不同，前者是由于基因突变引起的疾病，而后者是组织异常增生的结果。尽管某些情况下结节性硬化症的某些病变可能发展成为实体肿瘤，但大多数患者的症状通常包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作等，而非肿瘤的典型征兆。
结节性硬化症患者应定期接受专业医师的密切监测，以早期发现潜在的肿瘤风险。建议患者遵循医嘱，进行定期体检和影像学检查。
针对结节性硬化症，重点是积极管理病情，预防并发症，并在必要时尽早识别潜在的肿瘤风险。患者应注意身体任何变化，及时就医评估，同时保持良好的生活习惯和规律的生活作息也有助于疾病的管理。
2024-05-14 18:50
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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