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神经元蜡样脂褐质沉积症可以自愈吗怎么治疗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症可以自愈吗怎么治疗
2024-05-20 14:31
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症无法自愈，需要专业医疗干预。
神经元蜡样脂褐质沉积症是由于基因突变导致的溶酶体功能缺陷，无法正常分解脂褐质，从而在神经元中积累，造成神经细胞损伤和死亡。这种疾病属于遗传性代谢障碍性疾病，不存在自愈的可能性，需要通过药物治疗、物理治疗等方法来缓解症状，延缓病情进展。建议患者及时就医，在专业医生的指导下进行治疗。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症的治疗可能包括使用美维沙坦或利鲁唑等药物以减轻症状，但需遵医嘱进行。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症，应遵循医嘱，定期监测病情变化，同时关注患者的营养支持与生活质量，确保获得最佳的医疗护理。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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