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结节性硬化是罕见病吗
补充说明：结节性硬化是罕见病吗
2024-05-14 18:39
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高进 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长乳腺常见良性疾病的诊治，包括乳腺增生，乳腺纤维腺瘤，囊肿，乳腺炎等，乳腺癌的诊断，综合治疗和乳腺整形，微创手术等。
提问
结节性硬化症是罕见病，因为其发病率较低且具有家族聚集性。
结节性硬化症的罕见性主要源于其遗传方式、临床表现多样性和诊断难度。该疾病为常染色体显性遗传，意味着只要从一个父母那里继承了异常基因就有患病风险。由于基因突变的复杂性，不同个体的临床表现差异较大，从轻微的皮肤病变到严重的神经精神症状。这使得诊断成为挑战，需要高度的专业知识和经验，进一步支持了其罕见性。
除结节性硬化外，还有结核病、梅毒等也可能引起结节形成。这些疾病的治疗和管理方法各异，需严格区分以避免误诊或延误病情。
针对结节性硬化的诊治应遵循早期发现、早期干预的原则，定期体检以及及时专业咨询是关键。同时强调患者及其家属在了解自身健康状况的同时，还应注意生活方式调整和心理保健，减少不利因素的影响。
2024-10-24 22:54
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是罕见病，因为其发病率较低且具有家族聚集性。
结节性硬化症的罕见性主要源于其遗传方式、临床表现多样性和诊断难度。该疾病为常染色体显性遗传，意味着只要从一个父母那里继承了异常基因就有患病风险。由于基因突变的复杂性，不同个体的临床表现差异较大，从轻微的皮肤病变到严重的神经精神症状。这使得诊断成为挑战，需要高度的专业知识和经验，进一步支持了其罕见性。
除结节性硬化外，还有结核病、梅毒等也可能引起结节形成。这些疾病的治疗和管理方法各异，需严格区分以避免误诊或延误病情。
针对结节性硬化的诊治应遵循早期发现、早期干预的原则，定期体检以及及时专业咨询是关键。同时强调患者及其家属在了解自身健康状况的同时，还应注意生活方式调整和心理保健，减少不利因素的影响。
2024-05-14 18:50
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
云南白药
化瘀止血，活血止痛，解毒消肿。用于跌打损伤，瘀血肿痛，吐血，咳血，便血，痔血，崩漏下血，疮疡肿毒及软组织挫伤，闭合性骨折，支气管扩张及肺结核咳血，溃疡病出血，以及皮扶感染性疾病。
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