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多骨纤维发育不良是不是遗传病
补充说明：多骨纤维发育不良是不是遗传病
2024-05-08 16:40
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
多骨纤维发育不良是一种常染色体显性遗传病，其遗传方式为父母各提供一条染色体给子女，如果其中一条染色体带有致病基因，则子女有50%的概率患病。
多骨纤维发育不良是由FGFR2基因突变所致，这种突变通常遵循常染色体显性遗传模式。当一个致病基因突变且父母中有一方将健康的FGFR2基因传给子女时，子女就有50%的机会获得异常的FGFR2基因，从而表现出病症。
虽然多骨纤维发育不良的主要原因是由于遗传因素导致的FGFR2基因突变引起的，但也有少数病例是由于后天获得的新发突变所导致的。
面对多骨纤维发育不良，应采取综合治疗策略，包括物理疗法、营养支持以及必要时的手术干预。患者家属也应注意定期体检，监测病情变化，并遵循医嘱进行生活方式调整，以减少并发症风险。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
多骨纤维发育不良是一种常染色体显性遗传病，其遗传方式为父母各提供一条染色体给子女，如果其中一条染色体带有致病基因，则子女有50%的概率患病。
多骨纤维发育不良是由FGFR2基因突变所致，这种突变通常遵循常染色体显性遗传模式。当一个致病基因突变且父母中有一方将健康的FGFR2基因传给子女时，子女就有50%的机会获得异常的FGFR2基因，从而表现出病症。
虽然多骨纤维发育不良的主要原因是由于遗传因素导致的FGFR2基因突变引起的，但也有少数病例是由于后天获得的新发突变所导致的。
面对多骨纤维发育不良，应采取综合治疗策略，包括物理疗法、营养支持以及必要时的手术干预。患者家属也应注意定期体检，监测病情变化，并遵循医嘱进行生活方式调整，以减少并发症风险。
2024-05-08 17:25
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多骨纤维发育不良(polyostoticfibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
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