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线粒体脑肌病会造成脑萎缩吗
补充说明：线粒体脑肌病会造成脑萎缩吗
2024-05-24 14:05
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病可能会导致脑萎缩。
线粒体脑肌病是由于线粒体功能障碍引起的疾病，而线粒体是细胞内负责产生能量的关键结构。当线粒体功能异常时，会导致神经细胞能量供应不足，进而影响神经细胞的存活和功能维持。脑萎缩是指脑组织体积缩小，可能由多种原因引起，包括神经细胞死亡或退化。因此，线粒体脑肌病中的某些类型，如Leigh综合征，与特定的基因突变有关，可导致神经元退行性变和脑萎缩。
需要指出的是，并非所有类型的线粒体脑肌病都会导致脑萎缩，例如MELAS（母系遗传的 Leigh 综合征）等。因为不同类型的线粒体脑肌病涉及不同的生化缺陷，其临床表现和病理特征也各不相同。
在诊断线粒体脑肌病时，应考虑各种症状的可能性，包括运动障碍、肌肉无力以及认知障碍等。对于存在脑萎缩风险的患者，建议定期进行头部影像学检查以监测病情变化。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
