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先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症严重吗
2024-10-11 10:55
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 皮质醇 醛固酮
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先天性肾上腺皮质增生症严重,需及时诊断和治疗。
该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的,会导致皮质醇和醛固酮的合成减少,从而引起一系列的代谢紊乱和生理功能障碍。如果不及时诊断和治疗,可能会导致生长迟缓、性发育异常、电解质紊乱、高血压等严重后果。因此,对于疑似或确诊的患者,应立即寻求专业医疗帮助,进行适当的治疗和管理。
2024-10-11 13:48
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见