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糖原累积症是遗传病吗
补充说明：糖原累积症是遗传病吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，其致病原因主要是由于特定酶类的缺乏或功能异常。
糖原累积症是由于特定基因突变导致相关酶类的功能缺失或降低，影响了机体对糖原的代谢过程，使糖原在肝脏和肌肉组织中过度积累，进而引发的一系列临床症状。该病通常通过家族遗传，具有一定的遗传规律，但不同类型的糖原累积症可能有不同的遗传方式。例如，Ⅰ型为常染色体隐性遗传，而Ⅲ、Ⅵ型则属于X-连锁遗传。
对于糖原累积症，需要区分不同的类型，因为不同类型可能有不同程度的症状严重性和预后差异。严重的肝受累可能导致生长迟缓、黄疸等问题，甚至危及生命。
针对糖原累积症，应强调早期诊断与治疗管理的重要性，以减少并发症风险，并提高患者的生活质量。同时，建议开展遗传咨询，帮助家庭成员了解疾病风险。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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