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做唐氏筛查高风险做羊水穿刺能翻盘吗
补充说明：做唐氏筛查高风险做羊水穿刺能翻盘吗
2024-09-25 17:01
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏筛查高风险不保证羊水穿刺结果正常。
唐氏筛查是一种通过血液检测和超声波检查来评估胎儿染色体异常风险的非侵入性检查方法。如果筛查结果为高风险，意味着胎儿染色体异常的可能性增加，但并不能确定胎儿是否真的存在异常。此时，医生可能会建议进行羊水穿刺等侵入性检查以获取更准确的染色体分析结果。因此，唐氏筛查高风险并不能保证羊水穿刺结果正常，需要进一步的检查来确认胎儿的健康状况。
2024-09-25 18:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
