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戈谢病症状宝宝？
补充说明：戈谢病症状宝宝？
a******W 2024-01-24 12:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病宝宝通常表现为肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛和生长迟缓，这些症状可能因人而异，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。过多的葡糖脑苷脂会干扰细胞功能，包括肝脏和脾脏的巨噬细胞，导致这些细胞增生并肿胀。戈谢病引起的肝脾肿大通常是因为脾脏和肝脏内有大量异常积累的物质，导致器官体积增大。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓造血功能受到抑制，红细胞生成减少，从而出现贫血的症状。贫血导致血液携氧能力下降，影响全身各组织器官的正常生理活动，表现为面色苍白、头晕等症状。
3.乏力
戈谢病会导致身体各个系统的功能障碍，如神经系统、心血管系统等，进而引发乏力的症状。乏力是戈谢病患者常见的临床表现之一，可能伴随食欲减退、体重减轻等情况。
4.骨骼疼痛
戈谢病会影响骨骼的代谢过程，导致骨骼脆弱易碎，从而引起骨骼疼痛。骨骼疼痛可能是戈谢病患者最早出现的症状，特别是在四肢长骨、脊柱和骨盆区域。
5.生长迟缓
戈谢病会影响机体新陈代谢，导致营养吸收不良，进而影响生长发育，使患儿出现生长迟缓的现象。生长迟缓是指儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，可能会导致身材矮小。
针对戈谢病的症状，可以进行基因检测以确认诊断，也可以通过血常规、血生化以及骨密度测定来评估病情。戈谢病的治疗主要是通过酶替代疗法或骨髓移植来进行的。患者应避免高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血液指标。
2024-03-03 14:43
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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