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先天性肾上腺增生症可以出现哪些症状呢
补充说明:先天性肾上腺增生症可以出现哪些症状呢
2024-05-24 14:12
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先天性肾上腺增生症患者可能出现假性性早熟、生长迟缓、糖皮质激素和雄激素水平升高、血压升高等症状。
因为肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏,导致肾上腺皮质激素水平异常,进而影响体内电解质平衡和血压控制。所以会出现上述症状。
但也有少数患者可能无明显临床表现或仅有轻度症状,这取决于基因型和酶缺陷类型。
遗传咨询是预防CAH的关键措施,通过家系调查可发现携带者并给予相应的治疗及指导生育。
2024-05-24 16:38
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皮质激素升高:肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物,主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有:类皮质功能亢进,类固醇性糖尿病,肌萎缩和骨质疏松,诱发和加重感染,诱发和加重溃疡,诱发精神症状,并发眼病,致畸胎,不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。