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尼曼皮克病是什么
补充说明：尼曼皮克病是什么
2024-11-04 18:32
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刘厚君 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：扁平疣、尖锐湿疣等病毒疣、银屑病、荨麻疹、特应性皮炎及湿疹、白癜风、疱疹病毒性皮肤病、过敏性紫癜、血管炎及各种性病
提问
尼曼-皮克病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于溶酶体鞘糖脂酶活性缺乏导致。
尼曼-皮克病是由于溶酶体鞘糖脂酶基因突变，导致该酶无法正常合成，从而使溶酶体内鞘糖脂类物质不能被分解代谢。这些未降解的脂质堆积在细胞内，影响细胞功能。典型症状包括肝脾肿大、神经系统异常如智力低下、运动障碍等。此外，患者还可能出现生长迟缓、贫血、黄疸等症状。
尼曼-皮克病通常通过血液检查、尿液分析、影像学检查（如X光、CT扫描）以及组织活检来诊断。其中，血液检查可能显示白细胞计数升高，而尿液分析则可能发现鞘糖脂类物质的存在。目前尚无根治尼曼-皮克病的方法，但可以采取支持性治疗措施以缓解症状。例如，对于神经系统受累的患者，可使用胆碱酯酶抑制剂改善认知功能；对于肝脏疾病的患者，则需进行对症治疗，如保肝药物。
建议定期监测患者的病情变化，特别是关注肝脾大小的变化，同时避免剧烈运动，保持良好的营养状态，以减少并发症的发生。
2024-11-04 18:34
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皮克病(Pick’sdisease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人，表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性，表现为进行性精神衰退和极严重失语，尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。
