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囊性纤维病是什么病
补充说明：囊性纤维病是什么病
2024-08-25 00:17
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刘厚君 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：扁平疣、尖锐湿疣等病毒疣、银屑病、荨麻疹、特应性皮炎及湿疹、白癜风、疱疹病毒性皮肤病、过敏性紫癜、血管炎及各种性病
提问
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，主要影响患者的呼吸系统和消化系统。
囊性纤维病是由于CFTR基因突变导致的，该基因编码一种跨膜蛋白——囊性纤维化跨膜传导调节因子。当CFTR功能异常时，会导致黏液分泌增加、汗腺和肠道分泌减少，从而引起一系列临床表现。患者可能出现持续性的咳嗽、咳痰、气短等症状，还可能伴有反复的肺部感染；此外，消化系统的表现包括腹胀、便秘、脂肪泻等。
囊性纤维病的诊断通常需要进行基因检测以确定是否存在CFTR基因突变。此外，医生可能会建议进行胸部X光检查、肺功能测试以及电解质分析等。针对囊性纤维病的治疗主要包括药物治疗和物理治疗。药物治疗可以使用抗生素如阿莫西林克拉维酸钾来控制肺部感染，同时也可以使用胰酶制剂如复方消化酶胶囊改善消化问题。
对于囊性纤维病患者，应定期接受医疗监测，遵循健康生活方式，避免吸烟和有害物质暴露，保持良好的营养状态，以减轻病情并提高生活质量。
2024-08-26 09:28
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
