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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

小排畸是在孕期通过超声检查评估胎儿结构异常和染色体异常的风险,通常在孕20-24周进行。
小排畸主要针对的是胎儿的结构异常和染色体异常。结构异常可能由基因突变引起,导致器官发育不全或畸形;染色体异常如唐氏综合征则与遗传物质数量改变有关,影响细胞分化和功能。针对结构异常,可能会出现羊水过多、胎儿水肿等问题,表现为腹部膨隆、呼吸困难等;而染色体异常可能导致胎儿生长受限、智力低下等症状。
小排畸可以通过超声波成像来完成,医生会观察胎儿头部、脊柱、心脏和其他重要器官的位置和结构是否正常。如果发现胎儿存在结构异常或其他问题,需要根据具体情况制定后续管理计划。例如,若确诊为开放性神经管缺陷,则需遵医嘱补充叶酸以促进神经系统的健康发育。
孕妇在孕期应保持均衡饮食,定期进行产前检查,及时发现问题并采取相应措施,保障母婴健康。

2025-02-13 10:13

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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