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马凡氏综合征为什么叫天才病？
补充说明：马凡氏综合征为什么叫天才病？
a******W 2024-01-24 11:33
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征被称为“天才病”是因为该疾病可能与心血管、骨骼和眼部的异常有关，但智力通常正常或高于平均水平。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，由于基因突变导致胶原蛋白合成异常。这些异常影响了身体各处的结缔组织，包括心脏、血管、骨骼和眼睛，但不涉及大脑中的神经细胞。因此，尽管存在结构上的异常，但智力并未受到影响。马凡氏综合征患者可能出现心血管症状如心律失常、胸痛等；骨骼系统可表现为四肢细长、脊柱侧弯等；眼部则会出现近视、散光等症状。此外，还可能会有听力下降的情况发生。
针对马凡氏综合征的诊断，可以进行超声心动图以评估心脏结构和功能，X线检查观察骨骼畸形，以及视力测试和眼科检查来评估眼部状况。治疗策略因个体差异而异，主要包括药物治疗和手术干预。常用药物包括β受体阻滞剂用于控制心率和血压，钙通道拮抗剂可用于缓解心绞痛。对于严重的心脏病变，可能需要行心脏手术，如主动脉根部置换术。
虽然马凡氏综合征被称作“天才病”，但其仍然是一个严重的医学条件，需要定期监测和适当的医疗管理。建议患者遵循医嘱，保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，以减少心血管风险。
2024-03-23 08:28
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
