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先天性食管狭窄是不是遗传病引起的
补充说明：先天性食管狭窄是不是遗传病引起的
2024-05-24 14:12
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
先天性食管狭窄可能是由遗传病引起的一种先天畸形。
先天性食管狭窄的病因复杂多样，其中遗传因素在某些病例中起重要作用。研究发现，某些基因突变与食管发育异常相关，如FOXD1、SOX2和HES1等，这些基因参与调控胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成。然而，需要注意的是，并非所有先天性食管狭窄都是由遗传病引起的，环境因素如孕期感染也可能对胎儿造成影响。
先天性食管狭窄还可能与其他因素有关，如妊娠期用药、母体营养不良或环境污染暴露等。
患者应定期监测症状变化，必要时可考虑内镜下扩张术或手术治疗，以改善生活质量。
2024-05-24 16:39
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先天性食管狭窄(congenitalesophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
多发人群：新生儿
临床检查：食管钡餐透视 食管24小时pH监测 食管压力 食管造影 上消化道内窥镜
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
地高辛酏剂
1.用于急性和慢性心功能不全。对于高血压、瓣膜病（重度单纯二类瓣狭窄或主动脉瓣狭窄者除外）、先天性心脏病所引起的心功能不全疗效良好，尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心肌外机械因素所致心功能不全疗效差；对继发于严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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