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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

nt是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常的超声检查方法。
nt检查主要是通过测量“颈项透明层”厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。该结构在特定时期内会随着胚胎发育逐渐消失,若持续存在则可能与某些遗传疾病有关。针对染色体异常的诊断有助于了解可能存在的先天性疾病,如唐氏综合征,其典型特征包括面部畸形、智力低下和生长迟缓等。
通常情况下,nt检查是在孕期的早期阶段进行的无创性超声波扫描,以测量胎儿颈部后部积液的厚度。此外,医生还可能会建议进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等侵入性检测以获取更详细的染色体信息。如果nt值异常并确诊为染色体异常,则需要根据具体情况进行针对性处理。对于某些类型的染色体异常,如21三体综合征,可通过适当的康复训练和医疗管理改善预后。
除了定期产检外,孕妇还需注意均衡饮食,避免高风险因素暴露,如吸烟、饮酒等,确保胎儿健康。

2025-01-06 10:32

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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