发病时间：不清楚
半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
2024-06-17 14:12
我要咨询
精选回答(1)
马明哲 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：胃食管反流病，消化性溃疡，肝炎，肝硬化，消化系统肿瘤，功能性胃肠病，消化内镜检查及治疗。
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏分解半乳糖的酶导致。
半乳糖血症是由于基因突变导致肝脏内缺乏分解半乳糖的酶——半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶。当摄入含有半乳糖的食物时，无法正常分解，从而积累在血液中。主要表现为消化系统症状，如腹泻、呕吐、黄疸等；还可能出现生长迟缓、智力发育落后等症状。严重者可出现肝硬化、脑损伤等并发症。
确诊半乳糖血症通常需要进行血液检测，包括测定血液中的半乳糖水平以及特定酶活性测试。此外，可能还需要进行基因检测以确定是否存在致病基因。治疗措施主要包括限制饮食中含半乳糖食物的摄入，如母乳喂养的母亲需避免食用含有大量半乳糖的食物。对于已经发病的患者，可能需要使用药物来控制病情发展，例如口服葡萄糖溶液。
建议定期监测血液中的半乳糖水平，及时调整饮食结构，确保营养均衡。同时，应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和情绪波动，有助于维持身体健康。
2024-06-17 18:13
举报相关问题
向医生提问
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
