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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
2024-06-17 14:12
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马明哲 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：胃食管反流病，消化性溃疡，肝炎，肝硬化，消化系统肿瘤，功能性胃肠病，消化内镜检查及治疗。
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏、肾脏和其他组织对半乳糖的处理。患者应避免摄入含半乳糖的食物和饮料，如母乳、牛奶、奶制品等。如果需要补充营养，可选择使用不含半乳糖的特殊配方奶粉或食品。同时，定期监测血糖水平和肝功能指标是必要的。治疗方案需由医生根据个体情况制定。半乳糖血症的治疗需遵循医生指导。
该药主要用于治疗半乳糖血症患者因体内缺乏分解半乳糖的酶而引起的症状。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用；严重肝肾功能不全者慎用。
2024-06-17 18:13
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
