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小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来

发病时间:不清楚

小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来

补充说明:小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来

2024-07-04 10:26

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿遗传性果糖不耐受可以通过葡萄糖耐量试验、血果糖测定、肝脏活检等检查来确诊。
1.葡萄糖耐量试验
通过口服一定剂量的葡萄糖后进行血糖监测,可以评估机体对糖类的代谢能力。如果患儿在服糖后出现低血糖症状或血糖水平下降过快,则可能提示存在遗传性果糖不耐受。但需要注意的是,这项测试不能直接诊断该疾病,只能作为初步筛查手段。
2.血果糖测定
通过抽取血液样本检测其中的果糖含量,以判断是否存在果糖代谢障碍。若果糖水平高于正常范围,且与饮食摄入量不成比例增加,则支持遗传性果糖不耐受的诊断。然而,单次检测结果可能存在误差,需要多次重复检测以确认。
3.肝脏活检
通过取出一小块肝脏组织进行病理学分析,可提供关于肝脏功能和结构的信息。如果活检结果显示肝细胞内有大量未降解的果糖,结合其他临床表现,如生长迟缓、反复呕吐等,可以确诊为遗传性果糖不耐受。但需注意活检可能导致一定的疼痛和出血风险,应由专业医生操作并做好术后护理。
在进行以上检查时,家长应确保孩子处于稳定状态,避免剧烈运动和情绪波动,以免影响结果准确性。同时,要保持充足的水分摄入,以防止脱水和其他并发症的发生。

2024-07-04 17:40

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小儿遗传性果糖不耐受 (小儿果糖代谢缺陷,小儿果糖耐受不良,小儿遗传性果糖不耐症,小儿遗传性果糖代谢紊乱)

遗传性果糖不耐受(hereditaryfructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essential fructosuria) ,2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ,3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。

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