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恶性营养不良病能否遗传

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恶性营养不良病能否遗传

补充说明:恶性营养不良病能否遗传

2024-05-10 18:30

恶性营养不良病

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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

提问

恶性营养不良病有遗传倾向,因为其致病基因位于常染色体上,并且具有显隐性遗传模式。
恶性营养不良病的遗传风险主要取决于致病基因的遗传方式。由于该疾病涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏,导致半乳糖-1-磷酸在体内的积累,进而影响神经组织的正常功能,引起一系列临床症状。当父母均为携带者时,子女患该病的风险会增加。
恶性营养不良病还可能与环境因素、饮食习惯等非遗传因素有关。这些因素可能导致体内半乳糖代谢异常,从而引发疾病。
恶性营养不良病的预防主要是通过均衡饮食,避免摄入过多半乳糖类食物,同时关注家族史,以早期发现和干预可能存在的遗传风险。

2024-08-19 11:17

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

恶性营养不良病有遗传倾向,因为其致病基因位于常染色体上,并且具有显隐性遗传模式。
恶性营养不良病的遗传风险主要取决于致病基因的遗传方式。由于该疾病涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏,导致半乳糖-1-磷酸在体内的积累,进而影响神经组织的正常功能,引起一系列临床症状。当父母均为携带者时,子女患该病的风险会增加。
恶性营养不良病还可能与环境因素、饮食习惯等非遗传因素有关。这些因素可能导致体内半乳糖代谢异常,从而引发疾病。
恶性营养不良病的预防主要是通过均衡饮食,避免摄入过多半乳糖类食物,同时关注家族史,以早期发现和干预可能存在的遗传风险。

2024-05-10 19:30

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疾病百科

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恶性营养不良病 (蛋白质营养不良综合征,恶性营养不良症,加西卡病,夸希奥科病,小儿恶性营养不良症)

恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区,人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝、月亮脸和水肿。肠道外科手术可诱导类似继发性蛋白质缺乏。

  • 多发人群: 少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区

  • 临床检查:尿常规  血液电解质  

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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