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点状骨骺发育异常是不是遗传
补充说明：点状骨骺发育异常是不是遗传
2024-05-10 18:39
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
点状骨骺发育异常是遗传性疾病。
点状骨骺发育异常是由特定基因的突变引起的，这些基因控制着骨骼生长和发育过程中的关键分子。当这些基因发生突变时，可能会导致骨骺发育异常，进而影响骨骼的形态和功能。由于该疾病是由特定基因突变所致，因此具有遗传性。
虽然大多数情况下点状骨骺发育异常为常染色体显性遗传，但也有少数病例为散发性或隐性遗传，此时可能没有家族史。
建议患者定期进行体检以及X线检查以监测骨骺发育情况，同时关注任何不适症状的出现，以便早期诊断和治疗。
2024-05-10 19:48
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点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。
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