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先天性耳廓畸形是遗传的吗
补充说明：先天性耳廓畸形是遗传的吗
2024-08-19 12:40
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王涛 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的个性化手术治疗，慢性咽炎的治疗，声带息肉、声带小结切除手术，咽喉的微创手术
提问
先天性耳廓畸形并非总是遗传的，其成因可能涉及多种因素。
先天性耳廓畸形可能与遗传有关，但并非所有病例都与遗传因素相关。部分畸形可能由基因突变或染色体异常引起，而另一些则可能与母体孕期的环境因素有关。对于有家族史的患者，其子女发生先天性耳廓畸形的风险可能会增加。然而，即使父母双方均无此病史，也不能完全排除后代出现畸形的可能性。
对于有家族史的孕妇，建议进行产前基因检测和咨询，以评估胎儿的风险并采取相应措施。
2024-08-19 13:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
