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多发性神经纤维瘤可以治好吗
补充说明：多发性神经纤维瘤可以治好吗
2024-05-08 16:40
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
多发性神经纤维瘤无法完全治愈。
多发性神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及复杂的病理机制，导致神经嵴细胞异常增生。由于该疾病具有遗传性质和复杂的病理机制，因此通常难以治愈。尽管如此，早期诊断和治疗可以控制病情进展，减少并发症的发生，提高生活质量。
对于无症状或轻微症状的患者，可能不需要特殊治疗，只需定期监测病情变化即可；对于有明显症状者，则需要通过手术、放疗等方法进行干预。
针对多发性神经纤维瘤的治疗需个体化制定方案，并密切监测病情变化以及可能出现的并发症。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以减轻症状。
2024-05-08 17:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
