首页> 内科> 肾内科> 范可尼综合征> 什么是范可尼综合征

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

范可尼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肾小管功能障碍和电解质紊乱。
范可尼综合征是由于位于染色体7q31上的近端肾小管基因突变导致的。这些突变影响了肾小管对多种物质的重吸收能力,包括钠、钾、钙等电解质,以及葡萄糖、氨基酸等营养物质。患者可能出现多尿、夜尿增多、口渴、体重下降等症状,还可能伴有生长迟缓、骨骼畸形、智力发育迟缓等情况。
诊断范可尼综合征通常需要进行血液电解质分析、尿液分析、肾功能测试、基因检测等。此外,医生可能会建议进行骨密度测量以评估患者的骨骼健康状况。针对范可尼综合征的治疗主要包括纠正电解质失衡、补充营养物质、维持身体平衡。常用的治疗方法有口服补充电解质溶液、使用胰岛素控制血糖水平、定期监测并调整饮食摄入量。
对于患有范可尼综合征的儿童,家长应密切监测其生长发育情况,并遵循医生的建议进行适当的饮食管理,确保均衡摄取各种营养元素。

2024-08-26 09:06

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

范可尼综合征 (多种肾小管功能障碍性疾病,凡科尼综合征,范科尼综合症,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征)

范可尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。

推荐医生更多

王如太

提问

河南誉美肾病医院

李楠

提问

河南誉美肾病医院

李志强

提问

河南誉美肾病医院

王晓明

提问

河南誉美肾病医院

肖成明

提问

河南誉美肾病医院

张华堂

提问

河南誉美肾病医院