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miyoshi性肌营养不良1型?
补充说明：miyoshi性肌营养不良1型?
a******W 2024-01-24 12:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Miyoshi型肌营养不良1型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起，导致肌肉组织中脂质沉积和溶酶体功能障碍。
Miyoshi型肌营养不良1型是由于溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起的，该酶负责分解脂质，当其活性降低时会导致脂质在细胞内积累，进而影响肌肉功能。患者可能经历肌肉无力、疲劳、萎缩等症状，尤其是四肢近端。此外还可能出现面部圆润、皮肤白皙等特征。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平升高和肌电图异常。基因检测可确认是否存在溶酶体酸性脂肪酶基因突变。目前尚无特效治疗方法，但低脂饮食和避免度运动有助于缓解症状。高能磷酸盐制剂如辅酶Q10也可能有所帮助，需遵医嘱使用。
患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
2024-04-18 21:23
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
