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神经性纤维瘤病会隔代遗传吗
补充说明：神经性纤维瘤病会隔代遗传吗
2024-05-20 14:30
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
神经性纤维瘤病可能会隔代遗传。
神经性纤维瘤病是常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中NF1基因与该病密切相关。由于常染色体显性遗传病的遗传方式，只要携带一个异常基因即可表现出症状，因此存在隔代遗传的可能性。但并非所有后代都会受到影响，因为是否发病还取决于是否存在随机变异以及环境因素的影响。
神经性纤维瘤病可能还会通过旁系亲属遗传，比如叔伯、姑妈等。这是因为虽然患者本人未直接从父母那里继承异常基因，但仍有可能从祖辈或外祖辈那里获得，进而导致患病风险增加。
针对神经性纤维瘤病的预防和管理需考虑家族史，并建议定期体检以监测潜在病变。对于有家族史者，应加强健康教育，提高对该疾病的认识，以便早期发现、早期诊断和治疗。
2024-05-20 15:55
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纤维瘤病是来源于纤维组织的肿瘤。发病率为软组织良性肿瘤的1.37％。肿瘤可发生在身体任何部位的大肌肉，以腹壁的腹直肌及其邻近肌肉的腱膜最为常见，好发于妊娠期和妊娠后期。腹壁外者则多见于男性，好发于肩胛部，股部和臀部。发病年龄多在30～50岁，儿童和青少年也不少见。本症发病原因尚不清楚，可能与外伤、激素和遗传因素有关。
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