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18三体综合征临界风险是什么意思的
补充说明：18三体综合征临界风险是什么意思的
2024-06-17 13:59
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
18三体综合征临界风险是指孕妇产前筛查结果提示胎儿可能存在18号染色体异常的风险。
18三体综合征是由于胎儿染色体数目异常导致的一种遗传性疾病。当孕妇进行产前筛查时，发现胎儿细胞中的18号染色体数量增加，超过正常范围，即为临界风险。18三体综合征可能导致多种身体发育异常，如面部畸形、心脏缺陷等。患儿可能表现为生长迟缓、智力低下、运动协调障碍等症状。
针对18三体综合征的诊断通常需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性检查，以确定胎儿染色体核型是否异常。对于确诊的18三体综合征患者，目前尚无有效的治疗方法。主要目标是通过早期干预和支持性护理来改善生活质量并延长寿命。例如，可以采取物理疗法、语言疗法等措施帮助患儿提高生活自理能力。
面对18三体综合征的临界风险，建议孕妇及时咨询专业医生，了解详细的产前诊断流程，并遵循医嘱进行后续的产前诊断检查，以便尽早做出决策。此外，孕期应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，确保充足的休息和营养摄入，以减少不良影响的发生。
2024-06-17 18:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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