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马凡氏综合症都很瘦吗
补充说明：马凡氏综合症都很瘦吗
a******W 2023-09-26 23:53
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征患者通常会伴随有肌肉萎缩，所以一般比较瘦弱。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，其致病基因位于染色体15q24.1，编码结缔组织中的α-链，当患者存在基因突变时，会导致结缔组织中胶原纤维代谢异常，引起结缔组织的先天性发育不良，造成骨骼肌出现营养障碍，继而发生肌肉萎缩的现象，所以患者会比较瘦弱。
马凡氏综合征的症状还包括视力减退、眼球震颤等眼科表现以及生殖系统畸形。这些症状与结缔组织异常导致的眼部和生殖器部位受累有关。
面对马凡氏综合征，重点是早期诊断和定期监测，以预防心血管并发症的发生。同时，建议患者均衡饮食，保证充足的睡眠，有助于维持身体健康。
2024-04-01 10:41
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
