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遗传性果糖不耐受症携带者能治愈吗
补充说明:遗传性果糖不耐受症携带者能治愈吗
2024-05-30 10:26
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遗传性果糖不耐受症携带者无法治愈。
遗传性果糖不耐受症是由于基因突变导致的肝脏酶缺乏,使肝脏无法代谢果糖,从而引起的一组临床综合征。该疾病为常染色体隐性遗传病,因此携带者不会表现出症状,但仍然具有将果糖转化为葡萄糖的能力,因此不需要进行特殊治疗。
对于轻度症状的患者,通过调整饮食结构,减少高果糖食物摄入,可能有助于缓解症状。
建议患者定期监测肝功能和血液中果糖水平,以确保病情稳定,并避免因进食含果糖量高的食物而诱发急性发作。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-,6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因:本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。
可能疾病:食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室:消化