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什么是18三体综合征
补充说明：什么是18三体综合征
a******W 2024-11-06 09:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
18三体综合征是一种由额外的18号染色体引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。
18三体综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，导致细胞内多出一条18号染色体。额外的染色体影响了正常的基因表达和功能，从而引起一系列临床表现。患者可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动发育落后以及心脏缺陷等。其中，智力低下是最显著的症状之一，IQ水平通常低于70。
针对18三体综合征的诊断可以通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以使用无创产前DNA检测进行筛查。此外，医生还可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的心脏和其他结构是否异常。目前没有特定的治愈方法来改变额外染色体带来的影响，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患儿的生活质量。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术矫正。
面对18三体综合征，重要的是提供全面的支持与关爱，包括适宜的教育环境和医疗管理。同时强调早期发现和早期干预对促进儿童发展至关重要。
2024-11-06 09:45
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