发病时间：不清楚
先天性并指多指畸形是不是遗传病的一种
补充说明：先天性并指多指畸形是不是遗传病的一种
2024-05-30 10:52
先天性并指多指畸形 遗传病 常染色体显性遗传病 遗传咨询 孕期
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性并指多指畸形是遗传病的一种，通常由基因突变引起。
先天性并指多指畸形是一种常染色体显性遗传病，其发病与基因突变有关，导致指骨融合或额外指节形成。当父母中有一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承该基因，从而患病。因此，对于有家族史的患者，应进行遗传咨询和产前诊断，以减少后代患病的风险。
如果父母双方均无此疾病，但存在某些环境因素的影响，例如孕期暴露于有害物质、辐射等，也可能增加胎儿发生基因突变的风险，导致新生婴儿出现先天性并指多指畸形。
建议定期进行体检，并注意观察手部发育情况。若发现异常，应及时就医，通过影像学检查（如X光片）和基因检测来确诊。在治疗方面，手术矫正可能是主要手段，包括分离并指、切除多余指节等。术后需遵循医嘱进行康复训练，确保手指功能恢复良好。
2024-05-30 13:36
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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