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胎儿白化病产检能查出来吗
补充说明：胎儿白化病产检能查出来吗
a******W 2024-11-26 14:30
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿白化病可以通过产前基因检测进行诊断。
胎儿白化病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由父母双方都带有致病基因而传给下一代引起。产前基因检测能够直接对目标基因进行测序，明确是否存在致病基因，进而判断胎儿是否存在白化病风险。
如果家族中有白化病患者，则可能通过家系分析来评估患病风险。此外，还可以考虑使用无创DNA产前筛查技术进行辅助诊断。
在孕期，建议定期进行产检以及各项专项检查，以确保胎儿健康，并及时发现潜在的问题。同时，孕妇应注意均衡饮食、充足休息，避免过度劳累，保持良好的心态。
2024-11-26 14:30
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
