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半乳糖血症是乳糖不耐受吗
补充说明：半乳糖血症是乳糖不耐受吗
2024-05-11 18:10
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症是半乳糖代谢异常的一种遗传性代谢疾病，不是乳糖不耐受。
半乳糖血症是因为半乳糖代谢过程中关键酶的缺乏，导致半乳糖不能被正常代谢，从而引起的一系列临床症状。乳糖不耐受则是因为小肠黏膜细胞上的乳糖酶活性降低或消失，导致摄入的乳糖不能被有效分解和吸收，引起腹泻、腹胀等消化道症状。两者的病因不同，因此半乳糖血症不是乳糖不耐受。
除了上述两种疾病外，还有可能出现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。该病是一种遗传性红细胞溶血性疾病，与半乳糖血症一样，都属于遗传代谢疾病范畴。
在诊断或筛查这两种疾病时，应通过专业检测区分半乳糖血症和乳糖不耐受，以确保正确的治疗和管理。患者应注意避免食用含有半乳糖的食物，并确保获得适当的营养支持。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
