首页> 外科> 神经外科> 颅骨> 什么是先天性颅骨畸形

精选回答(1)

李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。

提问

先天性颅骨畸形是指在胎儿发育过程中,由于基因突变、染色体异常等原因导致的颅骨结构异常。
先天性颅骨畸形可能与胚胎期神经管闭合不全有关。当神经管未能完全闭合时,会导致部分脑组织暴露于外界环境,这些区域可能会受到感染或其他因素的影响,进而影响到颅骨的正常生长和分化。患者可能出现头痛、头晕、视力模糊等症状,严重者还可能导致癫痫发作。此外,由于颅内压增高,患者可能感到恶心、呕吐等不适。
针对先天性颅骨畸形,医生通常会建议进行头颅X线平片、CT扫描或MRI成像来评估颅骨形态和内部结构的变化情况。对于轻度的先天性颅骨畸形,有时无需特殊处理,但若畸形较为明显且伴有上述症状,则可能需要通过手术矫正。常用的手术方式包括颅骨重塑术或颅骨重建术。
对于确诊为先天性颅骨畸形的患者,应避免剧烈运动,以免增加颅内压力,同时注意保持良好的睡眠质量,以减少头痛的发生频率。

2024-07-12 17:47

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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