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胱氨酸尿症是什么遗传病
补充说明：胱氨酸尿症是什么遗传病
2024-11-04 18:32
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。
胱氨酸尿症是由于编码肾小管转运胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的基因突变导致的。这些氨基酸无法正常排出体外，在尿液中积累形成结晶，从而引起肾脏损伤。患者可能出现反复发作的尿路结石，如腰痛、血尿等症状；长期未得到有效控制可能导致肾功能受损，出现蛋白尿、水肿等症状。
确诊胱氨酸尿症通常需要进行尿液分析、尿培养、血液生化检查以及基因检测。尿液中的胱氨酸含量增高是诊断的关键指标。胱氨酸尿症的治疗主要包括饮食调整和药物干预。建议减少摄入高蛋白食物，同时服用碱化尿液的药物，如碳酸氢钠，以降低胱氨酸结晶的风险。
对于胱氨酸尿症患者，应定期监测尿液成分变化，避免食用高蛋白食物，保持充足的水分摄入，有助于预防尿路结石的发生。
2024-11-04 18:34
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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