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小儿家族性复发性血尿综合征是不是遗传的
补充说明：小儿家族性复发性血尿综合征是不是遗传的
2024-05-24 14:21
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿家族性复发性血尿综合征是常染色体显性遗传疾病，具有一定的遗传概率。
该综合征是由基因突变引起肾脏功能异常，使红细胞进入尿液增多而出现血尿。由于该病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要一个突变基因被遗传给患者，就足以导致疾病表现。因此，该病具有一定的遗传概率。
若患者的父母均为杂合子，则其子女患该病的概率为75%；如果父母中只有一方携带致病变异，则子女患病风险为50%；双亲均为正常者，则子女无遗传风险。
对于小儿家族性复发性血尿综合征，应定期监测肾功能、血压等指标，并注意避免可能加重肾脏负担的因素，如过度劳累或某些药物。
2024-05-24 16:40
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邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿家族性复发性血尿综合征是常染色体显性遗传疾病，具有一定的遗传概率。
该综合征是由基因突变引起肾脏功能异常，使红细胞进入尿液增多而出现血尿。由于该病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要一个突变基因被遗传给患者，就足以导致疾病表现。因此，该病具有一定的遗传概率。
若患者的父母均为杂合子，则其子女患该病的概率为75%；如果父母中只有一方携带致病变异，则子女患病风险为50%；双亲均为正常者，则子女无遗传风险。
对于小儿家族性复发性血尿综合征，应定期监测肾功能、血压等指标，并注意避免可能加重肾脏负担的因素，如过度劳累或某些药物。
2024-08-19 11:16
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家族性复发性血尿综合征(familialrecurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
