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染色体核型分析可以查出平衡易位吗
补充说明：染色体核型分析可以查出平衡易位吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
平衡易位通常无法通过染色体核型分析直接诊断，但可作为线索引导进一步的分子遗传学检测。
平衡易位涉及染色体部分互换，使得遗传物质分布相对均衡，因此在染色体核型分析中可能不表现为明显的染色体数目或结构异常。但是，由于染色体位置改变可能导致基因表达异常，所以需要进一步的分子遗传学检测来确认是否存在平衡易位。
染色体核型分析对于非整倍体、缺失、重复等明显染色体数目或结构异常具有较高的敏感性和特异性；但对于平衡易位的检出率较低。
针对染色体异常引起的生育问题，建议患者及时就医，在专业医生指导下进行针对性检查和治疗，以减少不良妊娠结局的风险。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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