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染色体异常孕检能查出来吗
补充说明：染色体异常孕检能查出来吗
2024-05-31 16:42
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
染色体异常可以通过孕检中的一些筛查方法检测出来。
染色体异常可能导致胎儿出现多种疾病，如唐氏综合征，因此针对此类疾病的孕检通常会包括染色体异常的筛查。常见的筛查方法有血清学标志物检测、超声波检查等，这些检查可以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。如果风险较高，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊性检查。
若存在家族遗传病史，则可能增加染色体异常的概率。此外，年龄因素也可能影响染色体的稳定性，高龄产妇更容易携带染色体异常的基因。
孕期监测染色体异常时，应遵循医生指导，在合适的时间进行各种筛查和诊断测试。注意保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射线，以减少染色体异常的风险。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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